Primeras páginas del 'diccionario' del cáncer

El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer presenta sus primeros resultados

El grupo español que participa en este proyecto descifra cinco genomas de la leucemia

Se está estudiando las alteraciones en 50 tumores como el de mama o el de hígado

Células de un paciente con leucemia al microscopio (Foto: NCI)

El Mundo ÁNGELES LÓPEZ

MADRID.- La secuenciación del genoma humano, en el año 2001, generó un gran número de promesas relacionadas con la posibilidad de encontrar tratamientos a múltiples enfermedades. Pero tras la publicación del primer borrador, se empezó a comprobar que todavía quedaba mucho trabajo por delante para desentrañar todo lo que esconde nuestro ADN y poder aplicarlo a la cura de ciertas patologías. No obstante, gracias a los avances en tecnología producidos en esta última década y la voluntad de más de 200 científicos, entre ellos una veintena de españoles, se puso en marcha un proyecto global contra el cáncer del que ya se empiezan a obtener resultados y, sobre todo, un horizonte esperanzador para millones de pacientes.

En octubre de 2007 científicos de 22 países llegaron a la conclusión de que las diferentes tecnologías desarrolladas en los últimos años permitían acelerar los estudios sobre el cáncer. Un año después nacía el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC, sus siglas en inglés) con un claro objetivo: conocer las alteraciones del ADN de 50 tipos diferentes de tumores de alto impacto social y clínico. Para ello, establecieron que debían secuenciar y analizar el genoma de 500 pacientes por cada enfermedad, es decir, 25.000 en total.

La revista 'Nature' recoge en su último número un artículo en el que se explica la labor realizada en este año y medio por este consorcio y los primeros resultados de los grupos de diferentes países. "Se trata de la iniciativa más ambiciosa en investigación biomédica para abordar el conocimiento del genoma del cáncer. Que los científicos españoles podamos estar ahí nos sitúa en un gran lugar del que debemos estar muy orgullosos", señala a ELMUNDO.es el doctor Elías Campo, del Hospital Clínic de Barcelona y coordinador del grupo de investigación español.

Precisamente, uno de los resultados obtenidos en este año y medio lo conforma el trabajo liderado por Campo y por Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo. El grupo español se ha encargado de la secuenciación del genoma de 500 pacientes con leucemia linfática crónica, la más frecuente en nuestro país y en el resto de poblaciones occidentales. "Llevábamos años trabajando en este cáncer y teníamos centenares de muestras de tumores congeladas. Aunque finalmente, las que estamos analizando para este trabajo son nuevas y corresponden a pacientes vivos con diferentes estadios de evolución".

"Durante 2009 hemos podido completar la secuenciación del genoma de cinco pacientes. En realidad, lo que hacemos es extraer el ADN de las células tumorales de cada enfermo y compararlo con el de sus células sanas, por lo que finalmente, cuando terminemos el trabajo habremos analizado en realidad 1.000 genomas", explica López-Otín.

Trabajo en equipo

Tal y como señala este investigador, premio Nacional de Investigación 'Santiago Ramón y Cajal' en 2009, lo más difícil ha sido el comienzo, sentar las bases de la colaboración entre los diferentes grupos y la puesta en marcha del nuevo Centro Nacional de Análisis Genómico en Barcelona. De ahí que a lo largo de 2010 esperen secuenciar los genomas completos de 20 pacientes para, en los próximos cuatro años, completar el número previsto: 500.

"De momento, podemos desvelar pocos datos, y pocas conclusiones, pero una de ellas es que los tumores líquidos tienen menos alteraciones genéticas que los sólidos. Esto implicaría que es posible que sea más fácil encontrar nuevas estrategias terapéuticas", aclara López-Otín a ELMUNDO.es.

Parte de los integrantes del grupo español del consorcio.

Sin embargo, el trabajo de los investigadores españoles, al igual que el de los británicos que tratan de averiguar los secretos del cáncer de mama, los australianos centrados en el tumor pancreático, etc. no termina ahí. Una vez secuenciado el genoma de cada paciente, se trata de averiguar qué mutaciones son las principales responsables del desarrollo del tumor y cuáles, a pesar de estar presentes, no influyen en la formación del cáncer. Una vez localizadas aquellas variaciones del ADN más importantes, los científicos comprueban si esos cambios se dan en otras 200 personas en determinados genes. Sólo de esta manera se puede saber la frecuencia con la que aparecen estas mutaciones en la población general.

A pesar de que todo este proceso se ha acelerado mucho en los últimos años (se tardó 10 años en secuenciar el genoma humano por primera vez y ahora esta tarea lleva unos tres días), el conocimiento empleado en este proyecto permitirá, una vez finalizado, "analizar el genoma del tumor de cada paciente. Dentro de cinco años, el coste se habrá abaratado tanto que el precio de la secuenciación de un genoma será similar al de cualquier otra prueba hospitalaria", sentencia Carlos López-Otín. En términos globales, será como el gran diccionario del cáncer, "muy amplio y muy diverso. Pero [cuando se secuencie cada tumor] cada paciente tendrá su propio manual, lo mismo que ahora se tiene una página web o un perfil en Facebook".

"Cuando finalicemos este trabajo, habremos aprendido a leer los genomas con mucha más eficacia. No digo con esto que los resultados se puedan trasladar fácilmente a la clínica, porque luego habrá que realizar otro gran trabajo de investigación básica para llevar a cabo análisis funcionales con el objetivo de conocer por qué determinadas mutaciones transforman los linfocitos en células cancerosas y qué estrategias se pueden emplear para evitar esto", concluye López-Otín.
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